بیماری sma چیست این بیماری که ریشه ژنتیکی دارد را با نام های آتروفی عضلانی نخاعی یا وردینگ هافمن می شناسیم تاثیر مخرب بیماری sma بر سیستم عصبی نخاعی می باشد در این مقاله به معرفی این بیماری, انواع آن, درمان آن می پردازیم
بیماری اس ام ایSMA چیست؟
سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند.این سلولها بتدریج از بین بروند، بیماری اس ام ای(SMA) ایجاد می شود.این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.
آیا بیماری اس ام ایSMA زمینه ژنتیک دارد؟
بله بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می افتد.دراین بیماری ، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری بوجود می آید.
انواع بیماری اس ام ایSMA
نوع SMA I (بیماری Werdnig-Haffmann نوع شدید یا حاد SMA)
بسیار شدید است، با شروع علائم در هنگام تولد با داشتن چند ماه سن, این کودکان سر خود را بالا نمیگیرند و یا بدون کمک نمی توانند بشینند. آنها معمولا در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت های مکرر تنفسی, می میرندعلائم اولیه این بیماری در شش ماه اول زندگی بروز می کند. ضعف و کاهش تنش عضلانی در مبتلایان مشاهده می شود که باعث بروز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان می شود. این افراد بدون کمک هرگز قادر به نشستن نخواهند بود. ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات زبان نیز در مواردی دیده شده است تا در گذشته گفته می شد که طول عمر مبتلایان به این نوع SMA بیشتر از دو سال نخواهد بود اما با پیشرفت پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله های غذارسان طول عمر مبتلایان افزایش یافته است.
عملکردهای حسی و همچنین سطح هوش مبتلایان در سطح طبیعی است.
– تیپ II (اس ام ای حد واسط)
سن بروز علائم اولیه این بیماری بین ۶ تا ۱۸ ماهگی و بعد از دوران نوزادی است. این کودکان بعد از اینکه روی صندلی یا نشیمن گاهی گذاشته شدند می توانند وضعیت خود را در حالت نشسته حفظ کنند.
ضعف و سستی در عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک تر است بیشتر از عضلات دورتر بوده و یا زودتر نمایان می شود.
انجام اقدمات درمانی و پشتیبانی برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از این کودکان می توانند از ویلچر استفاده کنند. بزرگترین مشکل این افراد ضعف عضلات تنفسی است که می تواند باعث عفونت های مکرر در این بیماران شود. اسکروزیس و یا خم شدگی ستون فقرات نیز مشاهده می شود. این حالت ممکن است با فشار به ریه ها تنفس را با مشکل همراه سازد. انجام اقدامات درمانی چون عمل جراحی برای رفع این عارضه معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می گیرد. بررسی ها نشان داده که هوش این افراد به ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است.
پاها پیش از دست ها ضعیف می شوند و زمانی که دست ها ضعیف شوند به حدی قدرت خواهند داشت که فعالیت هایی چون تایپ کردن را انجام دهند.
– تیپ III (کوگلبرگ-ولاندر یا SMA خفیف)
سن بروز این نوع SMA در برخی منابع بعد از ۱۸ ماهگی عنوان شده است اما در منابع دیگر نیز این سن بعد از آنکه کودک شروع به راه رفتن کرد و به طور مستقل حداقل ۵ قدم برداشت تعریف شده است. ضعف و سستی عضلات به ویژه عضلات پا به هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله ها در سنین دو تا سه سالگی کاملا مشهود است. البته اکثر افراد مبتلا به این نوع از SMA معمولا تا سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی قادر به راه رفتن هستند و تنها در مواردی ناچار به استفاده از ویلچر می شوند.
وضعیت تنفسی و همچنین خم شدگی احتمالی ستون فقرات باید در نظر گرفته شود. طول عمر این افراد طبیعی است.
در هر سه تیپ بیماری ژنSMN1 در هر دو کروموزوم افراد مبتلا حذف شده است. تفاوت شدت و ضعف علائم بیماری مربوط به تعداد نسخه های ژن SMN2 است. هر چه تعداد ژن هایSMN2 بیشتر باشد از شدت بیماری کاسته میشود.
علایم مهم بیماری اس ام ایSMA چه هستند؟
در انواع صفر و یک بیماری اس ام ای(SMA) علایم از داخل رحم مادر بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود. بیماری نوع یک با شلی شیرخوارگی و عدم توانایی گردن گرفتن، ضعف عضلانی کل بدن که بتدریج بیشتر می شود، اشکال در تنفس، لاغری عضلات بخصوص لاغری و حرکات مارپیچی عضله زبان و اشکال در بلع و تغذیه شناخته می شود.
انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای(SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.
روش تشخیص بیماری اس ام ایSMA چیست؟
وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد.در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.).
در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.
آیا بیماری اس ام ایSMA درمان دارد؟
در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روشهای حمایتی برای درمان این بیماری وجود ندارد.اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.